Context.id, JAKARTA - Pernah mendengar tentang Thalassemia? Seberapa berbahayakah kelainan tersebut?

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunan yang disebabkan oleh kelainan hemoglobin. 

Hemoglobin adalah metaloprotein di dalam sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh

Artinya, terjadi ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin.

Hal ini kemudian menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

Dilansir dari berbagai sumber, ada tiga klaisifikasi Thalassemia.

Pertama adalah thalassemia minor yakni keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen thalasemia pada anak-anaknya. 

Pada klasifikasi ini, penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.

Kedua adalah Thalasemia intermedia yang merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor.

Penderita Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Adapun yang ketiga adalah Thalasemia mayor yang sering disebut cooley anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier).

Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.

Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun.

Namun apabila penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun.

Gejala Thalasemia

Secara umum, penderita Thalassemia akan mengalami gejala anemia seperti mudah lelah dan lemas, namun pada penderita Thalassemia minor anemia bisa tidak terjadi.

Sementara Thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala seperti badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.

Thalasemia  dapat diketahui melalui gejala yang timbul dan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan sel darah merah dan kelainan genetik penyebab thalassemia.

Sedangkan pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. 

Penyakit Thalasemia dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, hingga penyakit jantung.

Selain itu, penanganan thalasemia dengan transfusi berisiko menimbulkan penumpukan zat besi di dalam tubuh penderita.

Akibat dari anemia kronis dan transfusi berulang penderita akan mengalami kelebihan zat besi yang akan tertimbun di setiap organ, terutama otot jantung, hati, kelenjar pankreas, dan kelenjar pembentuk hormon lainnya yang akan mengakibatkan komplikasi lebih lanjut

Sejauh ini, standar pengobatan Thalasemia adalah transfusi darah untuk penderita thalassemia sedang atau berat dan terapi khelasi besi, untuk mencegah kerusakan organ yang disebabkan penumpukan zat besi dalam darah akibat transfusi.

Ada dua jenis obat-obatan yang digunakan menurut National Hearth Lung and Blood Institute yaitu deferoxamine, berbentuk cair dan diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan.  

Obat ini punya efek samping dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.

Obat lainnya adalah deferasirox berbentuk pil yang dikonsumsi sekali sehari, obat ini dapat menyebabkan sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan.

Ada juga asam folat yakni vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.

Penanganan lainnya adalah tansplantasi sum-sum tulang belakang dan pendonoran darah tali pusat yakni darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta dan relatif sederhana.

Selain itu ada juga HLA (Human Leukocyte Antigens), adalah protein yang terdapat pada sel dipermukaan tubuh.

Pasangan Thalasemia Jangan Menikah

Belum lama ini Kementerian Kesehatan mengimbau masyarakat untuk tidak menikah atau membatalkannya jika pasangan terbukti sama-sama menjadi pembawa gen Thalasemia.

Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular Kementerian Kesehatan (Kemenkes) Eva Susanti mengatakan larangan ini juga akan diikuti dengan skrining dini terhadap calon pengantin untuk mengetahui kemungkinan membawa atau tidaknya gen thalasemia dalam darah mereka.

"Ke depannya kita upayakan bahwa yang membawa sifat (thalasemia) jangan menikah dengan sesama pembawa. Ini akan dilakukan dengan deteksi dini, kita terus upayakan skemanya seperti ini," kata Eva kepada awak media secara daring, pekan lalu.

Larangan menikah ini kata Eva untuk meminimalisir kejadian lahir thalasemia mayor yang tentunya bisa terjadi. Sebab, pasangan yang sama-sama membawa gen thalasemia saat menikah pasti akan melahirkan anak dengan thalasemia mayor.

"Entah itu anak pertama, anak kedua, anak ketiga. Atau justru semua anaknya yang lahir justru terkena thalasemia. Kasian anaknya, seumur hidup harus diobati karena penyakit ini tidak bisa disembuhkan," kata dia.

Di Indonesia, Jawa Barat merupakan daerah dengan temuan pasien thalasemia tertinggi.